La sindrome di Rett è una patologia neurologica dello sviluppo, che rientra nel gruppo delle malattie rare, nonostante la sua incidenza nella popolazione generale sia di 1 su 10.000.
Colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile, iniziando a mostrare i suoi effetti durante l’infanzia o nella prima fanciullezza.
Abbiamo parlato con Giuseppina Ludi, presidentessa della ConRettOnlus e mamma di una bambina con Sindrome di Rett per capire meglio tutte le manifestazioni e ripercussioni fisiche ed emotive di questa patologia.
La sindrome di Rett è una malattia congenita, causata da una mutazione nel gene MECP2 sul cromosoma X.
La Rett interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.
Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale.
I principali sintomi sono infatti regressione delle capacità psicomotorie acquisite, comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto “handwashing”) e progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell’EEG (elettroencefalografia), epilessia e scoliosi. L’evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili.
La diagnosi di sindrome di Rett è clinica differenziale e si confronta principalmente con l’autismo.
Nonostante attualmente non esista un trattamento terapeutico specifico per la Rett, questa patologia è tra le malattie neurologiche rare più studiate.
Abbiamo rivolto a Giuseppina Ludi, presidentessa della ConRettOnlus alcune domande, a seguito delle quali ci permettiamo di sintetizzare quanto segue.
ConRett Onlus ha lavorato inizialmente alla ricerca di un presidio ospedaliero che potesse prendere in cura le bambine con Sindrome di Rett del territorio. Poi si è impegnata nell’attività di informazione e sensibilizzazione sulla sindrome di Rett.Questo lavoro viene svolto in relazione anche con le scuole, per assicurare il diritto allo studio di tutte le ragazze con Rett.
Molto importante per noi è anche l’impegno per formare e far conoscere a tutte le famiglie la CAA, Comunicazione Aumentativa Alternativa attraverso gli ausili tecnologici. A questo riguardo sono stati organizzati corsi di CAA in tutte e 5 le province della Campania.
Per quanto riguarda l’aspetto motorio, sono stati cercati dei fisioterapisti che potessero indicare degli esercizi. Chi ha la Sindrome di Rett speso è vittima di pregiudizi riguardo l’impossibilità di una cura e di una modalità di intervento. Ecco perché ConRett Onlus è sempre alla ricerca di professionisti che possano interessarsi a questa patologia, nella quale l’aspetto riabilitativo è molto importante.
Anche le attività di condivisione e socializzazione sono però molto importanti, per questo ConRett Onlus organizza diversi momenti di interazione-formazione-socializzazione anche per i genitori.
Come tutti i disabili, i minorenni con Sindrome di Rett prendono un assegno di accompagnamento, i maggiorenni prendono anche la pensione di invalidità, poi c’è l’assegno di cura. Relativamente a questo assegno c’è una grande disparità a livello regionale e nazionale. La ConRett Onlus ha, infatti, tra i suoi progetti futuri, quello di mobilitarsi in favore del riconoscimento di questo diritto per tutti. Purtroppo ogni comune permette l’assistenza materiale a casa oppure no, in base al budget che ha, quindi c’è una disparità enorme. La ConRett Onlus punta ad arrivare in Regione Campania e chiedere un minimo di assistenza garantita per tutti.
Le situazioni sono molto diverse le une dalle altre, a seconda dei contesti. Tra le attività di ConRett Onlus c’è anche l’impegno di portare avanti un rapporto dialogante con le istituzioni, diventando l’interfaccia tra le istituzioni e le famiglie che abitano i territori.
La speranza più grande risiede nei progressi della ricerca. Attualmente la malattia prevede il coinvolgimento di 4 geni conosciuti, ma si suppone che siano anche di più. Si spera di arrivare a nuove terapie farmacologiche, che possano migliorare per lo meno del 50-60% il livello di benessere delle bambine con Sindrome di Rett. Anche se attualmente non esiste una cura definitiva, chi ha la sindrome di Rett può trarre miglioramenti da terapie specifiche (fisioterapia, terapia cognitiva, logopedia, musicoterapia, ippoterapia ecc) per cercare di ottimizzare le abilità del paziente, ridurre i movimenti stereotipati e migliorare la qualità di vita. Speriamo che la ricerca faccia il suo corso per tentare di rendere risolutivi questi interventi.
Veronica Lo Destro