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Immunodeficienze primitive: malattie congenite rare

Immunodeficienze primitive: malattie congenite rare

Immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive (IDP) sono un gruppo di malattie congenite rare, caratterizzate da difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario che comportano un rischio maggiore di infezioni (in termini di ricorrenza e manifestazioni).
Ad oggi sono state identificate più di 300 forme diverse immunodeficienze, accomunate da un difetto del sistema immunitario. In parole semplici, il sistema immunitario non svolge il suo compito di difendere l’organismo dalle minacce esterne.

Quanti sono i casi e quando si manifestano

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota, anche perché molte immunodeficienze sono tuttora non riconosciute. Le stime ufficiali sono molto prudenti e si considera che le frequenze siano sottostimate rispetto al reale.
Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi di vita; in alcuni casi, invece, l’immunodeficienza si rivela solo nell’età adulta.

La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi di familiarità è possibile effettuare una diagnosi prenatale, tuttavia, nonostante i progressi della ricerca, ad oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente. Una diagnosi tardiva può comportare danni anatomici gravi o irreversibili. Alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa: comportano una qualità di vita molto modesta e un significativo rischio di mortalità.

Sintomi principali

I sintomi variano a seconda della forma di immunodeficienza. Le manifestazioni più tipiche possono essere: infezioni con un decorso particolarmente grave o che non rispondono alle usuali terapie antibiotiche, associazione di più malattie nello stesso soggetto e storia familiare di decessi in età precoce.
L’ AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus, l’unica presente in Italia per questo tipo di malattie, ha stilato una lista dei 10 campanelli d’allarme.

immunodeficienze primitive

Cure e trattamenti

Per le circa 80 forme di Immunodeficienza Primitiva riconosciute dall’Organizzazione Mondiale della Sanità esistono diverse terapie che vengono utilizzate, a secondo del tipo di malattia: nelle forme con mancanza di immunoglobuline, comunemente chiamate anticorpi, la terapia si basa sull’apporto periodico di emoderivati (immunoglobuline) per via endovenosa o sottocutanea. Le trasfusioni, effettuate con cadenza diversa a seconda dei casi, hanno la funzione di preservare i pazienti dalle infezioni ricorrenti.
In questo tipo di patologie le donazioni di sangue sono fondamentali, in quanto da queste vengono estratte le immunoglobuline.
Per altre forme particolarmente gravi di Immunodeficienza Primitiva, l’unica possibilità di cura è, invece, rappresentata dal Trapianto di Midollo Osseo.

Problematiche dei pazienti con IDP

Diagnosi precoce, misure di intervento appropriate e medici competenti e specializzati sono indispensabili per dare ai pazienti con IDP prospettive di guarigione o di una vita relativamente normale.
Attualmente solo in alcune regioni italiane è garantita la possibilità di uno screening prenatale.
Una grave problematica che i pazienti con queste malattie rare devono affrontare è inoltre il livello di specializzazione dei medici. Inoltre è critica anche la questione relativa alla continuità con i quali vengono seguiti dai loro medici specializzati di riferimento.

Le competenze mediche nell’ambito dell’immunologia pediatrica in Italia sono numerose, tuttavia, soprattutto nel caso di medici più giovani, la sanità italiana non garantisce una stabilizzazione delle professionalità a livello contrattuale. Ciò danneggia non poco i pazienti e le loro famiglie in quanto un medico non specializzato o che non conosce la storia clinica del paziente può non avere gli strumenti conoscitivi per garantirgli una cura efficace.

Prospettive

Attualmente è in discussione in Italia una bozza di legge sulle malattie rare, che, secondo il Presidente AIP A. Segato può comportare dei benefici anche per i pazienti con IDP, tuttavia a questa devono corrispondere, secondo Segato, anche un buono stanziamento economico ed un nuovo piano nazionale sulle malattie rare.
Segato riferisce inoltre che sono state recentemente portate in Commissione due proposte di legge sulle immunodeficienze primitive, una del Partito Democratico e l’altra di Cinque Stelle. L’attuazione di queste leggi sarebbe fondamentale per dare ad un paziente IDP un’identità, per creare un’anagrafe dei pazienti e una lista dei centri di riferimento con medici competenti.

Si ringrazia il Presidente A. Segato per la gentile concessione del suo tempo e delle sue competenze.